ABSTRACT
La enfermedad de Pompe es una de las glicogenosis o enferemdad de depósito del glucógeno, que se transmite con carácter autosómico recesivo y es producida por la deficiencia de la enzima maltasa ácida que degrada glicógeno en los lisosomas. Se dintinguen tres tipos de enferemdad de Pompe : el tipo infantil que se acracteriza por la acumulación de glicógeno en el hígado, músculo esquelético y cardíaco y células del sistema nervioso central; los pacientes fallecen usaulamente antes de los dos años por falla cardiorespiratoria; el fenotipo juvenil se presenta en niños o jóvenes, no siempre involucra el sistema nervioso central o el músculo cardíaco y los pacientes fallecen generalmente durante la segunda década de vida; el tipo adulto cursa con distrofia muscular, algunas veces asociada con deficiencia respiratoria por compromiso de los músculos diagragma e intercostales. El pronóstico depende del grado de la falla respiratoria, la cual es causa principal de la muerte de estos pacientes. En este trabajo se informa el caso de un niño de seis meses de edad, afectado por cardiomegalia, retardo psicomotor e hipotonía. La confirmación bioquímica de la enfermedad se hizo determinando la actividad de la alfa-glucosidasa en leucocitos por dos métodos diferentes, usando como sustrato maltasa o el sustrato fluorescente 4-metil-umbeliferil-glucósido. La actividad de la maltasa ácida en leucocitos, usando maltosa como sustrato fue de 6,36Umol glucosa/min/g, con un valor de referencia entre 16-63 Umoles/glucosa/min/g de proteína. Con el sustrato fluorogénico, la activida en el paciente fue de 34.48 nanomoles/h/mg, de proteína, para un valor de referencia entre 194 y 258. La actividad en leucocitos tanto del padre como de la madre corresponde a un 60 por ciento del valor normal, hallado en personas en cuya familia no se sospecha dicha enfermedad.